畅想华章传临>奇幻小说>混混小妈咪 > 第9章 相互谋取
    幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊!

    尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而,在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力🈉☉♊而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(lateinfancy)小朋友比较脆弱,主要是因为生长速度的减缓,饮食的改变,以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素,可能会导致代偿失调。

    然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征🄧⛥🜢是相当有特色的,🐭🃃除了Argininase缺乏症之外,其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性,诊断常常会容易被忽略👧🋌。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。

    旁⛦边的儿科住院总脸皮有些发烫🖜,他当时的确也是差点误诊了!♄🅶🋇

    “医生,💋我儿子到底是什么病🗴☑啊🖜?”90后夫妇急忙问道。

    “很不幸的告诉们,们的孩子患的是尿素循环障碍!这是一种先天性疾病!情况非常🂿🔟的不好!”郭辉解释道。

    “什么尿素📖🚺循环障碍?可以治好🖜吗📧🝒?”男的赶紧问道。

    “这个……”

    郭辉三人听了之后都是为难起来。

    尿素循环主要在肝脏中表现,为一连串移除血氨的路⚊🏰🝫径。其反应的有部份🊞👝是在粒线体,有一部份是在细胞质里面,能够把有毒的物质(血氨),转换成较无毒的物质(尿素),然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷,都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病,会次发性地抑制尿素循环。这种病,目前无法彻底治好!